基因檢測行業在收費標準、使用試劑、應用范圍等方面都表現得混亂無章。基因檢測被叫停的初衷正是為了整治這個行業,合理規范。

基因檢測被叫停的初衷正是為了整治這個行業,合理規范。基因檢測行業在收費標準、使用試劑、應用范圍等方面都表現得混亂無章。目前,國內的基因測序儀都從國外引進,需要通過國家食品藥品監管部門的審批注冊。由于基因測序儀產地各不相同,在使用方法和檢測標準各不相同。也就是說,兩家基因檢測公司的儀器不同,得出的結論也會有差異。讓平常人無從辨別查證。從業人員混亂?;驒z測是新興的高精尖技術,對從業人員素質要求應該是相當高的。但現實狀況都是很多剛從醫學院校畢業的,不能進入醫療機構從事臨床醫療的人在操作檢測。由于檢測過程不規范,導致檢測結果也不夠準確。
一般有三種基因檢測方法:生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段,檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本,檢查相關蛋白質或物質是否存在,確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷,這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的,通常是檢測測試蛋白質含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常,而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體,檢測用的細胞來自血液樣本,若是胎兒,則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色,讓染色體凸顯出來,然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于識別單個基因異常引發的遺傳性疾病,如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

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